Sindrom Progeria: Ketika Bayi Terlahir dengan Kondisi Fisik yang Menua
Pada suatu hari di Bangladesh, seorang bayi kecil terlahir dengan kondisi fisik yang menusuk hati. Bayi tersebut terlihat seperti seorang lansia, dengan kerutan di wajahnya, rambut yang mulai rontok, dan kulit yang kering dan keriput. Kondisi ini sangat mirip dengan yang terjadi pada tokoh fiksi dalam film The Curious Case of Benjamin Button, di mana karakter utama terlahir dengan tampilan fisik seperti seorang laki-laki berusia 80-an dan semakin muda seiring bertambahnya usia.
Bayi kecil ini memiliki apa yang disebut dengan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), atau yang sering disebut dengan Progeria saja. Sindrom ini adalah kelainan bawaan yang sangat langka, dengan hanya terjadi pada 1 dari 4 hingga 8 juta kelahiran. Sindrom Progeria ditandai dengan penuaan dini pada anak-anak. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen LMNA atau lamin A.
Menurut dr. Meta Hanindita, SpA dari RSUD Dr. Soetomo Surabaya, gejala sindrom Progeria tidak dapat terdeteksi saat si ibu memeriksakan kehamilannya secara rutin. Pada saat lahir, bayi yang terkena sindrom ini terlihat normal-normal saja, sehingga dokter tidak akan mencurigai adanya kelainan. Namun, dalam setahun pertama kehidupannya, bayi tersebut mulai menunjukkan penampakan fisik yang khas Progeria. Usia rata-rata seseorang terdiagnosis Progeria adalah 2,9 tahun.
Beberapa karakteristik fisik yang dapat ditemukan pada anak dengan sindrom Progeria antara lain adalah alopecia atau kerontokan rambut, terutama di kepala dan alis mata. Selain itu, dahi yang menonjol dan pembuluh darah di kepala akan terlihat jelas. Mata anak dengan Progeria juga akan terlihat menonjol, sedangkan telinga mereka cenderung menonjol dan tanpa lobus. Dagu mereka kecil, bibir tipis, kulit mereka tipis dan “tight”, hidung mereka tipis, dan pertumbuhan gigi mereka lambat dan tidak normal. Mereka juga biasanya gagal tumbuh secara normal dan memiliki tinggi badan yang pendek. Suara mereka juga terdengar high-pitched.
Bayi yang terlahir dengan sindrom Progeria ini memiliki banyak tantangan di hadapannya. Selain harus menghadapi penuaan dini dan penampilan fisik yang berbeda dengan anak-anak lainnya, mereka juga berisiko tinggi terkena penyakit yang biasanya baru diderita oleh orang dewasa berusia di atas 50 tahun. Beberapa penyakit yang umum terjadi pada anak dengan Progeria antara lain adalah penyakit jantung, stroke, dislokasi pinggul, kelainan tulang, dan kekakuan sendi. Hal ini membuat harapan hidup anak dengan Progeria terbatas, dengan rata-rata meninggal di usia 13 tahun karena penyakit jantung.
Sayangnya, hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Progeria. Pengobatan yang dilakukan hanya bersifat simtomatik dan suportif. Jika anak mengalami diare, misalnya, dokter akan memberikan terapi simtomatis seperti obat penurun demam jika anak mengalami demam. Selain itu, anak dengan Progeria juga perlu mendapatkan nutrisi yang seimbang untuk memperkuat daya tahan tubuh mereka.
Meskipun belum ada cara untuk mencegah sindrom Progeria, penelitian terus dilakukan untuk memahami penyebab spesifik dan pemicunya. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom ini, diharapkan suatu hari nanti dapat ditemukan cara untuk mencegah atau mengobati Progeria.
Sindrom Progeria merupakan salah satu contoh dari berbagai kelainan bawaan yang dapat terjadi pada manusia. Meskipun langka, sindrom ini mengajarkan kita tentang betapa kompleksnya tubuh manusia dan betapa pentingnya penelitian dan pemahaman yang lebih dalam tentang kesehatan dan genetika. Semoga suatu hari nanti, dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, kita dapat menemukan cara untuk mengatasi dan mencegah berbagai kelainan genetik yang mengancam kehidupan manusia.
Subscribe, follow lembarkerjauntukanak.com