Seberapa umum Sindrom Sanfilippo?
Sindrom Sanfilippo adalah kelainan metabolisme genetik yang langka. Diperkirakan hanya 1 dari setiap 70.000 kelahiran yang mengidap sindrom ini. Meskipun langka, risiko sindrom Sanfilippo dapat meningkat jika ada riwayat keluarga yang terkena penyakit ini. Oleh karena itu, penting bagi orang tua untuk mengetahui riwayat keluarga mereka dan melakukan pemeriksaan genetik jika diperlukan.
Penyebab Sindrom Sanfilippo
Sindrom Sanfilippo terjadi karena adanya perubahan pada satu gen yang menghasilkan enzim yang diperlukan dalam pemecahan gula tertentu dalam tubuh anak. Akibatnya, tubuh anak tidak dapat memecah gula ini dengan baik, yang menyebabkan penumpukan gula ini di dalam sel dan organ tubuh. Penumpukan gula ini kemudian merusak organ dan menyebabkan masalah serius pada otak dan sistem saraf anak.
Tubuh anak tidak mampu memecah karbohidrat tertentu
Dalam tubuh anak yang sehat, ada enzim yang membantu memecah gula tertentu yang disebut heparan sulfat. Namun, pada anak dengan sindrom Sanfilippo, gen yang menghasilkan enzim ini mengalami kerusakan atau cacat, sehingga enzim tidak dapat diproduksi dengan baik. Akibatnya, heparan sulfat menumpuk di dalam sel dan organ tubuh anak, menyebabkan kerusakan dan gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan anak.
Perubahan gen menyebabkan masalah pada otak dan sistem saraf
Karena heparan sulfat menumpuk di dalam sel dan organ tubuh, termasuk otak dan sistem saraf, sindrom Sanfilippo dapat menyebabkan masalah serius pada otak dan sistem saraf anak. Gejala yang muncul dapat bervariasi, tetapi umumnya meliputi keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, kejang, dan gangguan gerakan. Sindrom Sanfilippo juga dapat menyebabkan anak mengalami rasa sakit dan mengalami gangguan tidur.
Ketahui tanda dan gejala sindrom Sanfilippo
Anak yang mengidap sindrom Sanfilippo biasanya tidak menunjukkan gejala sampai mereka mencapai usia 2-6 tahun. Pada awalnya, mereka mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku. Beberapa tanda dan gejala sindrom Sanfilippo yang dapat diperhatikan antara lain keterlambatan bicara dan perkembangan lainnya, infeksi telinga atau sinus yang sering, ukuran kepala yang besar, infeksi pernapasan yang berulang, diare yang terus menerus, sakit kepala, sulit tidur, dan masalah perilaku yang mirip dengan autisme.
Seiring berjalannya waktu, kondisi anak dengan sindrom Sanfilippo akan semakin memburuk. Mereka akan mengalami kejang-kejang, masalah kognitif yang parah, dan hilangnya keterampilan motorik secara progresif. Bayangkan saja, mereka akan kehilangan kemampuan berjalan, berbicara, makan, dan melakukan hal-hal sehari-hari lainnya. Sayangnya, sindrom Sanfilippo memiliki tingkat kematian 100%, dan anak-anak biasanya meninggal di usia remaja mereka.
Cara mendiagnosa Sindrom Sanfilippo
Mendiagnosa sindrom Sanfilippo tidaklah mudah dan seringkali membutuhkan waktu bertahun-tahun. Karena gejalanya sering diklasifikasikan sebagai keterlambatan perkembangan atau autisme, dokter mungkin tidak langsung mencurigai sindrom Sanfilippo. Oleh karena itu, penting bagi orang tua untuk mengajukan tes skrining jika mereka mencurigai adanya masalah pada perkembangan anak mereka.
Tes yang mungkin dilakukan untuk mendiagnosa sindrom Sanfilippo antara lain tes urin, tes darah untuk melihat tingkat enzim, ekokardiogram untuk memeriksa kondisi jantung, tes genetik untuk mencari adanya mutasi pada gen yang terkait dengan sindrom Sanfilippo, pemeriksaan mata slit lamp untuk melihat adanya kelainan pada mata, kultur fibroblas kulit untuk memeriksa adanya kelainan pada sel kulit, dan rontgen tulang untuk melihat adanya kelainan pada tulang.
Perawatan Sindrom Sanfilippo
Sayangnya, saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Sanfilippo. Namun, perawatan yang diberikan bertujuan untuk meredakan gejala dan memberikan kualitas hidup terbaik bagi anak selama mungkin. Beberapa perawatan yang mungkin dilakukan antara lain terapi penggantian enzim, terapi gen, dan terapi suportif seperti terapi fisik dan terapi okupasi.
Terapi penggantian enzim adalah terapi yang menggantikan enzim yang kurang atau tidak ada dalam tubuh anak dengan sindrom Sanfilippo. Terapi ini dapat membantu memecah gula yang menumpuk dalam tubuh anak dan mengurangi kerusakan yang disebabkan oleh penumpukan gula tersebut. Terapi gen adalah terapi yang bertujuan untuk memperbaiki atau menggantikan gen yang rusak atau cacat pada anak dengan sindrom Sanfilippo. Terapi ini masih dalam tahap penelitian dan pengembangan, tetapi diharapkan dapat memberikan harapan bagi anak-anak yang mengidap sindrom Sanfilippo.
Pencegahan Sindrom Sanfilippo
Sayangnya, tidak ada cara untuk mencegah sindrom Sanfilippo. Namun, Anda dapat meminimalkan risiko dengan mengetahui riwayat keluarga Anda. Jika Anda dan pasangan Anda membawa gen yang terkait dengan sindrom Sanfilippo, ada risiko bahwa anak Anda juga akan mewarisi gen tersebut. Oleh karena itu, sangat penting bagi pasangan yang ingin menikah dan memiliki keturunan untuk melakukan tes genetik sebelumnya dan melakukan tes skrining prenatal saat hamil.
Kesimpulannya, Sindrom Sanfilippo adalah kelainan metabolisme genetik yang langka dan serius. Meskipun langka, sindrom ini dapat menyebabkan kerusakan pada otak dan sistem saraf anak, yang menyebabkan kehilangan kemampuan dan kematian. Penting bagi orang tua untuk mengetahui tanda dan gejala sindrom Sanfilippo, serta melakukan pemeriksaan genetik jika diperlukan. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Sanfilippo, terdapat berbagai perawatan yang dapat membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup anak. Pencegahan sindrom Sanfilippo dilakukan dengan mengetahui riwayat keluarga dan melakukan tes genetik sebelumnya.
Subscribe, follow lembarkerjauntukanak.com