Pengenalan tentang Thalasemia
Pada artikel ini, saya ingin berbagi pengalaman pribadi tentang jejak pembawa sifat thalasemia dalam keluarga saya. Thalasemia adalah penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua ke anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebesar 25%, menjadi pembawa gen thalasemia sebesar 50%, dan hanya 25% memiliki kondisi normal.
Pada umumnya, thalasemia adalah kelainan pada darah yang menyebabkan kegagalan tubuh dalam membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah dan berfungsi untuk menghantarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Ketika seseorang menderita thalasemia, terjadi kerusakan pada sel darah merah sehingga menyebabkan anemia.
Pengalaman Keluarga Saya dengan Thalasemia
Saya pertama kali mengetahui tentang penyakit thalasemia sekitar 7,5 tahun yang lalu, ketika keponakan saya yang masih berusia 3 bulan mengalami penurunan kadar hemoglobin yang drastis. Kondisi ini sangat mengkhawatirkan, sehingga Nissa dirujuk ke dokter spesialis darah untuk menjalani serangkaian tes dan pemeriksaan.
Setelah beberapa bulan menjalani berbagai proses pemeriksaan, termasuk operasi pengambilan sumsum tulang di kaki kirinya, akhirnya diketahui bahwa Nissa menderita thalasemia mayor. Sejak usia 3 bulan hingga sekarang, yang sudah berusia 8 tahun, Nissa harus rutin melakukan transfusi darah sebagai bentuk pengobatan.
Pada awalnya, kondisi ini sangat mengejutkan bagi keluarga kami. Tidak hanya bagi kakak saya dan suaminya, tetapi juga bagi orangtua Nissa, saya sebagai tantenya, dan keluarga teteh (kakak tertua) saya. Kami benar-benar terkejut dan sedih karena ini adalah kali pertama kami mengetahui adanya jejak pembawa sifat thalasemia dalam keluarga besar kami.
Mencari Informasi tentang Thalasemia
Di tengah perasaan yang campur aduk, kami sebagai keluarga mulai mencari informasi tentang penyakit thalasemia. Kami mengumpulkan segala informasi yang kami temukan, karena kami menyadari bahwa penting untuk memahami kondisi ini agar tidak larut dalam kesedihan. Terlebih lagi, Nissa membutuhkan perhatian dan dukungan yang besar.
Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan thalasemia. Pengobatan yang tersedia saat ini hanya melalui transfusi darah secara rutin dan pemberian suplemen asam folat. Salah satu bahaya dari penyakit ini adalah penumpukan zat besi dalam tubuh akibat transfusi darah yang berulang-ulang. Penumpukan zat besi ini dapat merusak organ tubuh lainnya, seperti limpa, ginjal, dan jantung.
Pada masa awal pengobatan, satu-satunya cara untuk mengeluarkan timbunan zat besi dalam tubuh adalah dengan menyuntikkan obat desferal di bawah kulit melalui pompa khusus. Proses ini harus dilakukan secara berulang selama berhari-hari bahkan hingga seminggu.
Namun, seiring berjalannya waktu, kemajuan teknologi medis telah menciptakan cara yang lebih efektif dalam mengeluarkan zat besi berlebih dalam tubuh. Tablet Ferripox dapat menggantikan proses penyuntikan obat desferal. Sayangnya, harga obat ini masih cukup tinggi, sekitar 3 jutaan per tube, belum termasuk obat lainnya dan pemeriksaan rutin yang harus dilakukan. Beruntungnya, Nissa sekarang sudah bergabung dengan Yayasan Thalasemia, yang membantu menekan biaya pengobatan. Selain itu, Nissa juga mendapatkan dukungan dari kelompok pendukung dan informasi terbaru seputar thalasemia.
Tantangan dalam Menghadapi Thalasemia
Kehadiran thalasemia dalam keluarga kami memberikan banyak tantangan. Biaya pengobatan yang harus dikeluarkan sangat besar, mulai dari transfusi darah hingga pengobatan untuk mencegah efek samping dari transfusi tersebut. Namun, sebagai orangtua, kami tidak ragu untuk melakukan segala yang terbaik demi kesehatan anak kami. Tidak peduli seberapa besar biaya yang harus dikeluarkan, kami rela untuk mempertaruhkan nyawa demi kebahagiaan dan kesehatan anak kami.
Kakak saya dan suaminya, sebagai orangtua Nissa, terus berusaha memberikan yang terbaik untuk anak mereka. Mereka berdua selalu berjuang mencari cara untuk mendapatkan pengobatan terbaik bagi Nissa. Kami berharap agar teknologi kedokteran semakin berkembang sehingga suatu saat nanti dapat ditemukan obat yang mampu menyembuhkan thalasemia.
Pencegahan Thalasemia
Pada saat yang sama, kami juga menyadari pentingnya melakukan pencegahan penyebaran thalasemia. Caranya adalah dengan melakukan rangkaian tes sebelum menikah dan saat program hamil. Sebagai contoh, saat saya menikah dulu, kami tidak pernah melakukan tes sebelumnya. Kami baru melakukan tes darah bersama suami ketika saya sudah tahu bahwa saya sedang hamil. Ini adalah kesalahan yang kami sadari, dan kami berharap agar pengalaman kami dapat menjadi pelajaran bagi orang lain.
Peningkatan kesadaran masyarakat akan pentingnya melakukan tes pembawa gen thalasemia sebelum menikah dan saat program hamil sangatlah penting. Di Indonesia, jumlah penderita thalasemia terus meningkat, bahkan diperkirakan ada sekitar 3.000 penderita baru setiap tahunnya. Oleh karena itu, langkah-langkah pencegahan harus diambil demi mengurangi jumlah penderita thalasemia di masa depan.
Kesimpulan
Thalasemia adalah penyakit bawaan yang diturunkan dari orangtua ke anak. Thalasemia menyebabkan kelainan pada darah yang mengakibatkan kegagalan tubuh dalam membentuk hemoglobin yang normal. Pengobatan saat ini hanya dilakukan melalui transfusi darah secara rutin dan pemberian suplemen asam folat.
Keluarga saya sendiri memiliki pengalaman dengan thalasemia melalui keponakan saya, Nissa. Sejak usia 3 bulan, Nissa harus rutin melakukan transfusi darah. Meskipun pengobatan ini membutuhkan biaya yang besar, kami sebagai keluarga tetap berjuang untuk memberikan yang terbaik bagi Nissa.
Kami juga menyadari pentingnya melakukan pencegahan penyebaran thalasemia melalui tes pembawa gen sebelum menikah dan saat program hamil. Peningkatan kesadaran masyarakat akan pentingnya pencegahan ini sangatlah penting untuk mengurangi jumlah penderita thalasemia di masa depan.
Kami berharap bahwa suatu saat nanti akan ditemukan obat yang dapat menyembuhkan thalasemia. Hingga saat ini, yang terpenting adalah menjaga kesehatan Nissa dan memberikan dukungan yang terbaik bagi keluarga kami yang terkena dampak dari penyakit ini.
Menghadapi thalasemia bukanlah hal yang mudah, tetapi dengan dukungan dan perjuangan bersama, kami yakin bahwa kami dapat menghadapinya dengan baik. Semoga pengalaman kami dapat menjadi inspirasi dan pelajaran bagi orang lain dalam menghadapi thalasemia.
Subscribe, follow lembarkerjauntukanak.com